Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento

Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Recomendações

* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;

* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;

* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;

* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

 Fonte:Aqui

Imagem retirada do Google

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Especial atenção deve ser dada as sinais de autismo, pela sua elevada incidência e também pelo frequente diagnóstico tardio, comprometendo o tratamento e o prognóstico.

A detecção precoce do autismo é fundamental para a imediata intervenção. Até o momento, inexistem exames laboratoriais ou marcadores biológicos para a identificação do autismo, a qual se dá pela avaliação do quadro clínico e pela observação do comportamento.

O autismo aparece, tipicamente, antes dos 3 anos de idade e caracteriza-se por desvios qualitativos na comunicação, na interação social e no uso da imaginação. As crianças com autismo, quando crescem, desenvolvem habilidades sociais em extensão variada.

O grau de comprometimento é de intensidade variável: vai desde quadros mais leves, como a síndrome de Asperger (na qual não há comprometimento da fala e da inteligência), até formas graves em que o paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retardo mental.

Os estudos iniciais consideravam o transtorno resultado de dinâmica problemática e de  condições de ordem psicológica alteradas ,hipótese que se mostrou improcedente. A tendência atual é admitir a existência de múltiplas causas para o autismo, entre eles, fatores genéticos e biológicos.

Fonte:Aqui

Sinais de Autismo:

• Alterações do sono variáveis e inespecíficas.
• Indiferença em relação aos cuidadores, ausência de sorriso social, desconforto quando acolhido no colo e desinteresse pelos estímulos oferecidos. Ex: Brinquedos.
• Ausência de atenção compartilhada ( não compartilham o foco de atenção com outra pessoa ) e de contato visual ( não estabelecem contato "olho no olho" ).
• Comportamentos estereotipados ( mexer os dedos em frente aos olhos, movimentos repetitivos da cabeça e ou de antebraços e mãos, andar nas pontas dos pés descalços, balanço do tronco ).
• Ausência de resposta ao chamado dos pais/cuidadores, aparentando surdez.
• Aversão ao contato física ( a criança evita relacionar-se com pessoas desde o início da vida ).
• Ausência de reação de surpresa ou dificuldade para brincar de "faz de conta".
• Hipersensibilidade a determinados tipos de sons.
• Ecolia - repetição imediata ou tardia de palavras ou frases.
• Tendência ao isolamento, autoagressão, inquietação, comportamentos estranhos.
• Interesses circunscritos ( às vezes, gosta de girar objetos ).
• Em alguns casos, resença de habilidades especiais ( matemática, musicais e plásticas ).

* Ter em casa uma pessoa com formas graves de autismo pode representar um fator de desequilíbrio para toda a família. Por isso, todos os envolvidos precisam de atendimento e orientação especializados;

* É fundamental descobrir um meio ou técnica, não importam quais, que possibilitem estabelecer algum tipo de comunicação com o autista;

* Autistas têm dificuldade de lidar com mudanças, por menores que sejam; por isso é importante manter o seu mundo organizado e dentro da rotina;

* Apesar de a tendência atual ser a inclusão de alunos com deficiência em escolas regulares, as limitações que o distúrbio provoca devem ser respeitadas. Há casos em que o melhor é procurar uma instituição que ofereça atendimento mais individualizado;

* Autistas de bom rendimento podem apresentar desempenho em determinadas áreas do conhecimento com características de genialidade.

Imagens: Google

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